Neurofibromatose: Was wie ein schwieriger Zungenbrecher klingt, ist eine Krankheit, die gesellschaftlich kaum bekannt ist, aber für Betroffene dramatische gesundheitliche Folgen hat. Eine Chance auf Heilung gibt es nicht. Die medizinische Infrastruktur für Betroffene ist schlecht. Der Verein „NF Kinder“ aus Wien möchte das ändern.
Diagnose Neurofibromatose
Zu Beginn scheinen die Anzeichen von Neurofibromatose bei Kindern recht harmlos: In den ersten Lebenswochen bilden sich sogenannte „Café au Lait Flecken“. Die Hellbraunen Flecken auf der Haut können die einzigen Krankheitszeichen bleiben. Häufig führt NF aber zu Fibromen, sowie anderen Tumoren an den Nerven im Körper.
Sind lebenswichtige Organe betroffen, zum Beispiel das Gehirn, kann es zu Ausfällen von sensorischen und motorischen Fähigkeiten kommen. Neben Tumoren gehören chronische Schmerzen, Lähmungen, Veränderungen der Knochenstruktur wie Skoliosen, oder Konzentrations- und Lernstörungen zu den Folgen der Krankheit. Symptome sind also vielfältig und ihr Verlauf kann nicht vorhergesehen werden. In jedem Fall wird die Lebensqualität von Erkrankten meist stark eingeschränkt.
Es gibt drei Typen von Neurofibromatose: NF1, NF2 und Schwannomatose. NF1 ist die häufigste Form der Erkrankung. Es handelt sich dabei um einen Gendefekt des (daher auch der Name) NF1 Gens. Der Defekt wird teils vererbt, in jedem zweiten Fall kommt er auch spontan zustande. Es kann also Jeden von uns treffen.
Medizinische Infrastruktur in Österreich
Täglich werden weltweit ungefähr 130 Kinder mit der genetischen Mutation geboren die NF auslöst. In Österreich hat es lange Zeit gar keine Forschungsarbeit zu NF, oder eine Informationsstelle für Betroffene gegeben. Unter diesen Umständen führt eine Diagnose beim eigenen Kind natürlich zu großer Überforderung. Das hat auch Claas Röhl am eigenen Leib erfahren.
Nachdem seine Tochter an NF1 erkrankt ist, hat er deshalb den Verein „NF Kinder“ gegründet – als Betroffener für alle Betroffenen. Die PatientInnenorganisation ist nun wichtigste Anlaufstelle in Österreich, wenn es um medizinische, therapeutische und sozialpolitische Beratung bei NF geht. Der Verein leistet außerdem einen wichtigen Beitrag zur Förderung der internationalen Forschung von NF.
Die Krankheit mit Forschung besiegen
Als wichtiges Projekt hat „NF Kinder“ ein Expertisezentrum in Wien verwirklicht. Es ist das erste österreichische Schwerpunktzentrum für NF und ermöglicht Erkrankten eine optimale Versorgung. Im Zentrum werden NachwuchsärztInnen fortgebildet, PsychologInnen und KrankenpflegerInnen geschult. Die Ausbildungen werden für die Behandlung des komplexen Krankheitsbildes dringend benötigt.
Es stellt außerdem Informationsmaterial zur Verfügung, damit möglichst viele Menschen im Gesundheitssystem sich mit den Folgen der Erkrankung vertraut machen können. Weiter wird wichtige Neurofibromatoseforschung betrieben. Sie ist der entscheidende Baustein zur Bekämpfung der Krankheit, denn nur durch Forschung können Heilmethoden gefunden werden.
Gegen das Vergessen
Rund 4.000 Menschen leben in Österreich mit der Diagnose Neurofibromatose. Erkrankte befinden sich in einem dramatischen Wettlauf gegen die Zeit. Ein frühzeitiger Befund und angemessene medizinische Behandlung sind unbedingt notwendig. Mit „NF Kinder“ bietet Claas Röhl allen Betroffenen von NF, sowie deren Angehörigen, jene Unterstützung, welche sie dringend benötigen.
Das Onlinespendentool des Vereins ist eine sichere und unkomplizierte Möglichkeit Hilfe zu leisten. Dauerspendenaufträge und Projektpatenschaften unterstützen den Verein besonders nachhaltig. Aber auch jeder noch so kleine Betrag hilft im Kampf gegen die Krankheit – damit Betroffene ihr Leben möglichst lebenswert gestalten können. Als oberstes Ziel steht es, Neurofibromatose eines Tages heilen zu können. Du kannst „NF Kinder“ jetzt mit deiner Spende auf diesem Weg unterstützen.
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